Генетические заболевания можно предупредить  (Газета «Пульс Осетии»№15, апрель 2018)

О чем думала я, условившись о встрече с врачом-генетиком медико-генетической консультации Республиканской детской клинической больницы, доцентом курса медицинской генетики СОГМА Залиной Гетоевой? Да, конечно же, о том, что нет, пожалуй, в мире науки ничего интересней и загадочней генетики. Именно она, зародившаяся, к слову сказать, позже остальных и стремительно развившаяся лишь за последние десятилетия, сумела стать самой актуальной, важной и объемной наукой, имеющей собственные цели, задачи и объект изучения, дала ответы на многие из давно интересовавших людей вопросы и продолжает решать задачки, которые подкидывает ей природа. 
Удивительное дело,  но еще в середине XIX века среди ученых бытовало мнение, что «закон наследственности заключается только в том, что никакого закона наследственности нет». Да, да, именно так, не больше и не меньше. «Правда, это было давно: в замшелом XIX веке», – скажете вы. И будете правы. Хотя справедливости ради нелишне было бы вспомнить, что и в первой половине века ХХ века генетикам в России (тогда СССР) жилось тоже ох как не сладко. Чего стоил один только имевший власть академик Трофим Лысенко, который  ничтоже сумняшеся заявил, что все исследования в области генетики недействительны, да и сама она, генетика, не является наукой вообще. Заручившись поддержкой Сталина, Трофим Денисович всех известных генетиков того времени, помнится, отправил на верную смерть... Не намного лучше было отношение к генетике и при Хрущеве.  И лишь после ухода Никиты Сергеевича с поста Председателя Совета Министров СССР генетика в России получила свободу в развитии и интенсивный рост. Сегодня никого уже не удивишь ни понятиями о наследственности, за которую отвечает комбинация генов – биохимических функциональных элементов хромосом, ни знаниями о генах доминантных и рецессивных, ни теорией телегонии, восходящей к предположениям, сделанным еще Аристотелем.
Правда, телегонию как концепцию антинаучную моя собеседница Залина Гетоева сразу же отсекла на корню. И я, что называется, сдалась без боя, потому что преподавателю медицинской генетики, ясное дело, виднее. К тому же и историю развития этого направления науки, которая берет свое начало чуть ли не в средневековье, специалист в этой области Залина Гетоева, бесспорно, знает лучше. Кстати, об истории. Известно, что еще в XV–XVIII веках были доказаны явления передачи по наследству таких заболеваний, как полидактилия, гемофилия, прогрессирующая хорея, эпилепсия и другие.  Уже тогда была установлена отрицательная роль инцеста в сохранении здоровья и нормального развития потомства. 
Что уж говорить о дне сегодняшнем! В настоящее время  медицинская генетика является очень важной областью медицины. Ведь именно она позволяет контролировать проявления и купировать многие генетические мутации еще на стадии эмбрионального развития плода. 
Чтобы разбираться в этих вопросах, нужно долго и упорно учиться. Я спрашиваю свою визави о том, сколько лет она грызла гранит науки, и выражаю свое удивление фразой из двух слов: «Ничего себе!» Шутка ли сказать, но 12 лет своей жизни Залина Гетоева посвятила медицинскому образованию. Сначала училась в СОГМА, где получила специализацию по педиатрии. Потом в Москве в аспирантуре Национального медицинского исследовательского центра акушерства, гинекологии и перинатологии имени академика В. И. Кулакова постигала профессию акушера-гинеколога,  специализируясь на проблемах невынашивания беременности. Специальность генетика постигала опять-таки в столице, в Медико-генетическом научном центре, который является ведущей медико-генетической организацией в России, и в Новосибирском государственном медицинском университете.
С 2005 года Залина Гетоева – врач-генетик медико-генетической консультации Республиканской детской клинической больницы. И поэтому мой первый вопрос, адресованный ей, касается  тех дел, которые в настоящее время приоритетны в медико-генетической консультации РДКБ.
– С 2017 года, – отвечает на мой вопрос Залина, – на базе медико-генетической консультации детской больницы под эгидой республиканского Министерства здравоохранения и при поддержке руководства республики в нашем регионе осуществляется проект по медико-генетической диспансеризации, что дает возможность провести обследование на почти 2000 генетических заболеваний. Эта работа, согласно подписанному соглашению, будет проводиться до 2020 года. Такие программы уже  осуществлялись в 15 крупных регионах России. Мы, получается, шестнадцатый.
–  И что это дает?
– Все это делается с целью профилактики груза наследственной патологии и снижения инвалидности. Медико-генетическая диспансеризация позволит нам разработать необходимые профилактические мероприятия для нашего региона. Ведь болезнь легче предупредить, чем потом ее лечить. Проводя медико-генетическую диспансеризацию, мы обращаем внимание на всех хронических больных – детей и взрослых, всех, кто стоит на учете.  Бывает, даже ходим по домам.
– Вы сказали о профилактике груза наследственной патологии. А такое вообще возможно, если речь идет о наследственных заболеваниях?
– Возможно. В прошлом году мы общались с деканом Центра неврологии и медицинской генетики острова Кипр Кириакосом Кириакоу. Проректор нашей СОГМА по стратегическому развитию и инновационной деятельности Алла Евгеньевна Гурина обговаривала с ним вопросы нашего будущего сотрудничества.  Так вот, на Кипре проводилось подобное исследование. В связи с тем, что остров долгое время  пребывал в географической изоляции, там в середине 80-х годов была очень высокая частота заболеваемости бета-таласемией (это генетическое заболевание крови). Причем, носителем гена бета-таласемии являлся каждый шестой киприот. 30 лет работы профилактической программы дали свои положительные результаты. Сейчас новые случаи бета-таласемии на острове не фиксируются вообще.
– Как проходит у нас медико-генетическая диспансеризация? Что уже сделано в этом направлении?
– Работаем мы вахтовым методом.  Вот буквально завтра едем в Кировский район. Потом будем дорабатывать то, что уже начали в прошлом году в Ардонском и Правобережном районах. В этом году запланированы также Алагирский и Дигорский районы. Для докторов районных больниц, фельдшерско-акушерских пунктов мероприятия медико-генетической диспансеризации тоже очень важны. Для них это учеба.  В частности, врачи учатся тому, на какие симптомы, внешние признаки следует непременно обращать внимание. 
Немаловажно и то обстоятельство, что для жителей нашей республики все исследования и консультации проводятся совершенно бесплатно. Это при том, что генетические исследования – исследования дорогостоящие.
– Будет ли проводиться медико-генетическая диспансеризация во Владикавказе?
– Будет. Но позже. Сначала в районах. Во Владикавказе с учетом численности населения предстоит более трудозатратная работа.
– Какие генетические заболевания чаще всего встречаются у жителей нашей республики?
– В рамках реализации приоритетного национального проекта «Здоровье» (приказ Минздравсоцразвития России от 22.03.2006, №185 «О массовом обследовании новорожденных детей на наследственные заболевания») с 2006 года в стране проводится неонатальный скрининг – один из эффективных способов выявления наиболее распространенных врожденных и наследственных заболеваний у новорожденных детей. В неонатальный скрининг  входит диагностика пяти наследственных заболеваний: муковисцидоз, фенилкетонурия, галактоземия, гипотиреоз и адреногенитальный синдром. В нашем регионе не отмечаются высокие частоты по данным заболеваниям.
– А с чем чаще всего в медико-генетическую консультацию детской больницы направляются дети?
– Дети направляются к нам в том случае, если у них есть врожденные аномалии.
– Какие, например?
– Расщелина губы и неба, пороки конечностей, пороки сердца. Это дети, которые идут по скринингу, с подозрением на наследственную патологию, с задержкой в развитии. Они направляются для исключения или подтверждения диагноза... Для чего во всем мире проводится скрининг? Да для того, чтобы была возможность предупредить. Если заболевания выявлены на доклиническом этапе, пока они еще не развились, их можно лечить.
– Я обратила внимание, что в медико-генетическую консультацию приходят и беременные женщины.
– Да, и беременные женщины тоже. Дело в том, что скрининг проводится и при беременности. Под пренатальным скринингом понимают ряд мероприятий по обследованию беременных женщин с целью выявления возможных отклонений в развитии плода. По результатам этих обследований среди матерей выделяются группы риска, где наиболее вероятно появление ребенка с определенными заболеваниями.
Скрининг при беременности – это комплекс обследований, в который входят УЗИ и биохимический анализ венозной крови на гормоны. Как правило, УЗИ-скрининг проводят трижды – в первом, втором и третьем триместрах. Но иногда врач при наличии показаний в результатах скрининга настойчиво рекомендует пройти более полное обследование.
Если будущей маме дали направление на дополнительное обследование, не  надо паниковать. Просто в некоторых ситуациях (например, если будущая мама старше 35 лет) риск их развития статистически выше, и врачу необходимо знать о возможных опасностях для правильного ведения беременности.
– Скажите, а отчего развиваются все эти патологии? Что нужно делать, чтобы они не появились?
– Тут важно все: и то, что мы едим сейчас, и то, чем кормим детей, как живем, какие стрессы получаем. От эмоционального состояния женщины в период беременности зависит здоровье ребенка, который получает от мамы все: и радости, и стресс.  Тот же страх, к примеру, передается, как наркотик. Адреналин сужает сосуды...
Я бы хотела обратить внимание на такую проблему нашего времени, как очень низкий процент грудного вскармливания. Это объясняется страхом некоторых мам, что их грудь потеряет прежнюю форму, а также наличием большого  количества всевозможных смесей для малышей.  На самом деле проблема проистекает от незнания. Незнания того, что дети, которых кормят грудным молоком, здоровее, бодрее, добрее, эмоционально стабильнее, они получают больше любви, они реагируют на запах мамы, с которой у них всю дальнейшую жизнь лучше  связь. Грудное вскармливание для женщины – это профилактика онкологии, ожирения, диабета второго типа. Но многие мамочки об этом не знают. Откуда они  черпают информацию? Зачастую из Интернета.
Интернет – это бич нашего времени. Там полезная информация перемешана с информационным мусором. Поток информации велик, ее нужно фильтровать. А люди потеряли  способность слышать себя. Как следствие – страх, растерянность, навязанное чужое мнение. Человек перестает думать. Все меньше людей читают сегодня книги (я лично очень люблю запах свежей типографской краски). Где-то что-то вычитали и принимают это как истину в последней инстанции. Интернет обесценил все.
– Интернет наносит вред?
– Конечно. Кто-то вычитал, что ВИЧ-инфекции не существует, и принимает это за чистую монету. Посмотрели бы эти умники, как умирают люди от СПИДа. Другие, начитавшись в Интернете, отказываются от прививок, не думая о том, что подобные действия как раз и приводят к вспышке инфекционных заболеваний. Поэтому я призываю всех фильтровать, структурировать информацию, полученную из Интернета.
– Залина Казбековна, наслышана, что совсем недавно вы открыли школу для будущих мам. Расскажите, пожалуйста, об этом.
– Я давно мечтала открыть школу для будущих мам. И вот такая школа «Мама plus» два месяца назад открылась по адресу Доватора, 85.  Будущих мам мы готовим к родам, учим их не бояться, все делаем для того, чтобы они знали, что в той или иной ситуации нужно делать. Рассказываем им о предвестниках родов, о том, когда нужно ехать в роддом, о структуре роддома, о пользе грудного вскармливания и многое другое. Будущие мамы в нашей школе занимаются йогой для беременных, фитнесом. Перинатальный психолог учит их дышать при родах. Педиатры рассказывают о том, как ухаживать за новорожденными...
– Замечательная идея, скажу я вам. Современным будущим мамам можно только позавидовать.  Спасибо вам за интервью. И пусть претворятся в жизнь все ваши добрые проекты. Удачи вам и успехов во всем.

Ольга РЕЗНИК

Комментарии

Комментарии к данной статье отсутствуют

Добавить свой комментарий

Ваше имя:
Код:
Комментарий: